Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 3
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Altonaer Kinderkrankenhaus
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- Knochenkrankheit, seltene
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- Melanozytose, neurokutane
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
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